Détecter la trisomie 21

Détection du syndrome de Down

L’être humain possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 (deux copies de chaque paire). Une grande partie des problèmes de santé et de développement chez un bébé apparaissent lorsqu’il manque un chromosome ou qu’il y en a un en trop.
Lorsqu’une copie supplémentaire est présente, soit trois au lieu de deux, on parle de trisomie. Les trisomies les plus fréquentes sont : le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). Parmi ces troubles, le plus courant est le syndrome de Down.
Ces anomalies chromosomiques sont généralement associées à une déficience intellectuelle et à d’autres malformations congénitales. Le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère. De nombreux médecins considèrent que les risques d’anomalies significatives commencent à partir de 35 ans.

Tests de dépistage du syndrome de Down

Pour les femmes enceintes qui souhaitent exclure la présence d’anomalies chromosomiques chez leur bébé, il existe des tests permettant d’évaluer la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.
Le risque augmente avec l’âge de la mère.
Ces tests sont recommandés pour les femmes présentant un risque élevé d’anomalies chromosomiques après le dépistage du premier trimestre, celles ayant eu une grossesse précédente avec un bébé atteint du syndrome de Down, ou encore lorsqu’une échographie détecte des anomalies suspectes.
Parmi ces tests figurent les tests NACE et NACE Expanded. Il s’agit de tests prénatals non invasifs effectués chez les femmes enceintes qui souhaitent écarter toute anomalie chromosomique sans mettre leur grossesse en danger.

Les deux tests détectent avec une précision maximale les fœtus atteints du syndrome de Down, ainsi que d'autres anomalies (celles affectant les chromosomes 18, 13, X et Y). Le test NACE Expanded inclut en plus les chromosomes 9, 16 et certaines microdélétions.

Le rapport de résultats indiquera si une des anomalies chromosomiques analysées a été détectée. Si c’est le cas, une confirmation par test invasif comme une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste sera nécessaire.